Una goccia di sangue può salvare il neonato

Dieci anni di lavoro incessante, fondata nel 2005 da genitori di bambini affetti da malattie metaboliche ereditarie. Si tratta di Aismme Onlus (www.aismme.org - codice fiscale 92181040285) che ha come scopo la diffusione di una corretta informazione sulla diagnosi neonatale di un ricco ventaglio patologie di varia gravità all’interno delle malattie rare. Se queste vengono scoperte subito, è possibile evitare complicanze anche molto gravi ai futuri bambini e adulti. La cantante Noemi è testimonial d’eccezione per la campagna Aismme utile anche alla raccolta di fondi per un centro che curi pazienti sia bambini che adulti. Per l’immediata diagnosi alla nascita basta un esame banale: l’analisi di una goccia di sangue, il cosiddetto Screening Neonatale Metabolico Allargato (Snma), test che si esegue tra la 48sima e la 72sima ora di vita del neonato, così è possibile individuare oltre 60 patologie metaboliche ereditarie, malattie rare che colpiscono un neonato su 1.750. Solo se individuate precocemente possono essere contrastate con farmaci e diete opportune. Purtroppo lo Snma è attivo dal 2004 in Toscana, Liguria e una parte del Lazio, situazione assurda che mette a rischio neonati a seconda del loro luogo di nascita. Il grande sforzo pluriennale dell’Aismme ha fatto in modo tale che fosse approvato un emendamento al Patto di Stabilità 2014 finanziato con 10 milioni di euro per l’applicazione dello Smna a tutti i 520.000 nuovi nati in Italia, con modalità al vaglio della Conferenza Stato-Regioni. «Continuiamo a lavorare perché l’iter dell’applicazione sia il più rapido possibile – dice Cristina Vallotto, presidente della Onlus – Ma non ci fermiamo qui, bisogna guardare oltre al test. Lo screening è veramente utile quando ogni diagnosi genera un appropriato percorso di cura, cronico e globale: la rapida presa in carico del piccolo paziente, oltre che una garanzia di continuità di cura e assistenza, deve essere certa, duratura e ad alta specializzazione, come queste patologie necessitano». L’opera di Aismme continua da sempre al ministero della Salute, nell’ambito di Agenas (Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali) di cui fa parte e in ogni tavolo di confronto in campo medico. «Le malattie metaboliche ereditarie sono patologie gravi e invalidanti. Sosteneteci con il 5 per mille per continuare nella nostra azione – continua la Vallotto – e a far crescere un nuovo centro per la cura di questi piccoli pazienti e pazienti adulti, scopo che poggia su un’altra iniziativa: fino all’8 giugno è possibile donare da 1 a 5 euro all’Aismme, grazie al numero 45593 da cellulare o da rete fissa». Il riferimento alla struttura medica è al Centro Diagnosi e Cura delle Malattie Metaboliche Ereditarie, nell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, da aiutare per essere ampliato e maggiormente organico grazie al Progetto «Verona per le malattie metaboliche ereditarie». È importante capire che dove questo screening non è attivo, diventa impossibile riconoscere nei neonati la presenza di queste patologie, proprio perché rare: nel futuro anche prossimo dei bimbi, possono causare gravi danni, a cominciare dal sistema nervoso, disabilità importanti e anche la perdita della vita.