Scoperto l'ormone che allevia i sintomi grave encefalopatia

È stata studiata in laboratorio la metodologia che allevia i sintomi di una grave encefalopatia. Anche se solo potenzialmente, l’attenuazione è possibile grazie allo studio coordinato da Tommaso Pizzorusso - professore associato di psicobiologia e psicologia fisiologica del Dipartimento di neuroscienze, psicologia, area del farmaco e salute del bambino dell’Università di Firenze (Neurofarba) e ricercatore dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Pisa (In-Cnr) - e pubblicato sull’ultimo numero della rivista scientifica Biological Psychiatry.   SINDROME - “Cdkl5 è il nome di un gene ma anche di una sindrome, simile per molti aspetti a quella di Rett - spiega Pizzorusso -che porta con sé disabilità motoria e ritardi mentali. L’alterazione di Cdkl5, e la conseguente mancata o alterata produzione dell’omonima proteina, è causa di gravi deficit motori e cognitivi e di epilessia che si manifestano a pochi mesi dalla nascita con un’incidenza di un caso su 10 mila nuovi nati. La sindrome non ha ancora una cura ma da tempo si ipotizza che i sintomi dipendano da alterazioni microscopiche del cervello”.     PROSPETTIVE - Per cercare di contrastare queste alterazioni, i ricercatori hanno somministrato ai topi Igf-1 (fattori di crescita insulino-simile), un ormone che promuove la maturazione e la stabilizzazione delle spine dendritiche. Igf-1 ha permesso un miglioramento sinaptico in grado di invertire gli effetti dell’assenza del Cdkl5. Il miglioramento è intervenuto anche in fase sintomatica, suggerendo che la somministrazione possa essere efficace anche quando i sintomi sono già presenti.     RISULTATI - L’ormone Igf-1 ha già superato i test di tossicità per l’uso nei bambini affetti dalla sindrome di Rett e il prossimo passo sarà capire se i miglioramenti osservati a livello sinaptico possano riflettersi a livello dei sintomi in modelli preclinici, prima di passare alla sperimentazione clinica. La ricerca è stata realizzata in collaborazione con l’European Molecular Biological Laboratories di Monterotondo, l’Università di Torino, la Scuola Normale Superiore di Pisa, nell’ambito di progetti finanziati dalla Fondazione Telethon e dalla International Foundation for Cdkl5 Research.