Distrofia muscolare: non abbassare la guardia

L’appello è rivolto non solo alle 20mila persone che ne soffrono solo in Italia. Ma a tutti coloro i quali hanno anche i parenti affetti dalle malattie muscolari che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica. Se ne parla in occasione della Settimana dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) del 14 – 20 settembre.     EREDITARIETA' - Purtroppo le distrofie muscolari sono patologie ereditarie che portano ad una crescente disabilità motoria non solo negli adulti ma anche nei bambini: in particolare le distrofie di tipo Duchenne (DMD) e Becker (DMB) esordiscono in età infantile. Nella DMD i primi sintomi si manifestano già tra i 2 e i 4 anni: difficoltà a rialzarsi da terra, a correre, e un’andatura irregolare rappresentano i primi campanelli d’allarme della patologia. Il progressivo difetto di forza non si limita a coinvolgere, però, solo gli arti: anche la muscolatura respiratoria e cardiaca diventano, infatti, un ulteriore bersaglio della patologia. Nella DMB, invece, raramente vengono colpiti i muscoli respiratori, mentre resta rilevante il problema cardiaco, ritenuto spesso determinante per una corretta diagnosi. A distinguerla inoltre dalla DMD, un esordio più tardivo, e una progressione meno severa della patologia.     DEFICIT - Nella DMD, inoltre, circa il 30% dei bambini presenta disturbi dell’apprendimento, ma, a differenza di quanto accade per la muscolatura scheletrica, respiratoria e cardiaca, il deficit cognitivo rimane stabile nel tempo.     PROGRESSI - “Negli ultimi vent’anni - ha dichiarato il Prof. Giuseppe Vita, Direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Messina - sono stati compiuti enormi passi avanti dalla ricerca nel campo delle patologie neuromuscolari di cui, fino a poco tempo fa, si aveva scarsa conoscenza. Oggi, grazie a strumenti innovativi di diagnosi e cura, la ricerca scientifica non si limita a modelli sperimentali animali, ma coinvolge i pazienti stessi incrementando così la speranza di un decisivo miglioramento della qualità di vita. Per questo motivo la Società Italiana di Neurologia (SIN) è impegnata nella formazione e motivazione dei giovani ricercatori clinici. La strada è ancora lunga - conclude il Prof. Vita - ma l’attenzione da parte di società scientifiche come la SIN e associazioni di pazienti come la UILDM, è altissima e costituisce un punto di riferimento per promuovere e diffondere la conoscenza nell’interesse dei pazienti”.