La genetista Christina T. Lam lavora presso il National Human Genome Research Institute (NHGRI), centro dei National Institutes of Health, una delle agenzie del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti. È specializzata nei disturbi congeniti della glicosilazione, fa ricerca clinica in questo campo e fino ad oggi ha visitato dieci pazienti con carenza di NGLY1. “In questo momento – spiega la dottoressa Lam –si ottiene una diagnosi quando l’individuo viene visitato da un genetista o da un neurologo, e il test appropriato identifica delle mutazioni nel gene NGLY1”. Si tratta di un test che è diventato disponibile solo in tempi relativamente recenti. SINTOMI - “Attualmente i trattamenti per questa malattia sono principalmente di supporto, e sono mirati a migliorare i sintomi. La terapia è di tipo fisico, occupazionale e del linguaggio, per contribuire a sostenere lo sviluppo del paziente, collirio e una pomata idratante per proteggere gli occhi, e strumenti di comunicazione aumentativa quali lavagne con immagini o programmi su tablet. L’obiettivo della nostra ricerca – conclude la genetista intervistata da Francesco Fuggetta per l’Osservatorio Malattie Rare – è quello di determinare le caratteristiche e la storia naturale delle malattie come la carenza di NGLY1, per poter in futuro sviluppare delle terapie”.
NGLY1, malattia scoperta da 3 anni e ancora senza cura
Si cerca di limitare i sintomi, ma si spera di pensare a una vera terapia
