NGLY1: la storia di Bertrand, il “paziente zero”

Testa penzoloni, difficoltà a stare seduto, a seguire gli oggetti con lo sguardo e a tenerli in mano. Così appariva da bimbo Bertrand Might (in foto), che oggi ha sette anni ed è stato il primo bambino al mondo a ricevere, nel giugno 2012, una diagnosi di carenza di N-glycanase (o NGLY1).     SINTOMI - “Mio figlio soffriva di una malattia ignota alla scienza”, ha raccontato la mamma di Bertrand Might, Cristina, a Francesco Fuggeta per l’Osservatorio Malattie Rare. Cristina ha 33 anni e vive a Salt Lake City, nello Utah, col marito Matt e i suoi tre figli. Il maggiore, Bertrand, alla nascita era inaspettatamente di basso peso per la sua altezza ed età gestazionale, e soffriva di ittero. A circa due settimane di età iniziarono le coliche e il suo ‘riflesso di Moro’ (uno dei riflessi primari del bambino attraverso il quale il neonato reagisce di soprassalto, con l’apertura delle braccia, a stimoli improvvisi come un rumore) diventò più frequente e pronunciato.     DIAGNOSI - “Eravamo diventati genitori per la prima volta – spiega Cristina Might – e chiedevamo spesso al pediatra se questo fosse normale: ci assicurarono che il suo sviluppo era all’interno delle consuete variazioni. A sei mesi, Bertrand fu finalmente indirizzato a uno specialista, e i ricercatori della Duke University di Durham (North Carolina) riuscirono a riconoscere la sua malattia grazie a uno studio innovativo per l’uso del sequenziamento di nuova generazione nelle condizioni non diagnosticate.     BLOG - “Mio marito e io ci sentivamo sopraffatti ma determinati”, continua Cristina Might. “A quel tempo, Bertrand era l’unico caso noto di NGLY1 nel mondo: non ci sarebbe stato niente di certo fino a quando non avremmo trovato un secondo paziente. Così mio marito Matt ha scritto un post sul suo blog che è diventato virale (più di due milioni di visualizzazioni in due settimane) chiamato “Hunting down my son’s killer” (“Dando la caccia all’assassino di mio figlio”) e in pochi mesi siamo riusciti a trovare altri pazienti. In seguito abbiamo anche assegnato un finanziamento per l’assunzione di un ricercatore post-dottorato nel laboratorio di un esperto mondiale di disturbi congeniti della glicosilazione”. Cristina ora dirige il portale NGLY1.org, un punto di riferimento per le famiglie, i medici e i ricercatori. Suo marito Matt recentemente è stato invitato alla Casa Bianca dove, in un incontro privato, ha potuto raccontare la sua storia al Presidente degli Stati Uniti Barack Obama.