La Società Italiana Endocrinologia (SIE) ha redatto una classificazione tassonomica delle patologie rare a coinvolgimento endocrinologico. Sono 346 le malattie indicate e tra queste i tumori rari, alcuni disordini metabolici, dei minerali e ossei, malattie legate a squilibri ormonali, del pancreas, dei surreni, delle paratiroidi e le patologie tiroidee, che sono le più note. RITARDO NELLA DIAGNOSI - “La maggior parte – ha detto Diego Ferone, coordinatore SIE malattie rare endocrino metaboliche insieme a Maria Luisa Brandi - sono malattie geneticamente determinate, a volte di difficile diagnosi, per cui si accumula un ritardo diagnostico che può arrivare anche oltre 10 anni. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate – ha aggiunto - oscilla tra le settemila e le ottomila, ma grazie ai progressi della ricerca, soprattutto in genetica la cifra cresce progressivamente. I pazienti affetti da questo tipo di patologia non sono così pochi e considerando le difficoltà nelle strategie di work-up, trattamento e costi, bisognerebbe ottimizzare i percorsi diagnostico-terapeutici, soprattutto facendo riferimento a centri specializzati per la gestione di questi pazienti”.
Endocrinologia: 346 le patologie classificate
Da ricercatori italiani SIE l’ordinamento, per migliorare la diagnosi e i trattamenti
