Approvato il primo farmaco per trattare le cause della Fibrosi Cistica

Buone notizie per quel centinaio di pazienti affetti da Fibrosi Cistica (FC): è disponibile il primo farmaco in grado di agire efficacemente sulle cause della malattia e non solo sui sintomi. Vertex Pharmaceuticals (Italia) Srl ha infatti annunciato che l’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha approvato KALYDECO™ (ivacaftor) per i pazienti italiani affetti da FC, di età pari o superiore ai 6 anni che abbiano un “tipo” di mutazione.     FIBROSI - La FC è una rara malattia genetica causata da una proteina CFTR mancante o difettosa, derivante da mutazioni nel gene CFTR. Nelle persone con le mutazioni sopra indicate, KALYDECO aiuta la proteina difettosa CFTR a funzionare più regolarmente. In Italia sono poco più di cento i pazienti che presentano queste mutazioni e che potranno beneficiare del farmaco.     “Ivacaftor nelle persone con FC ed almeno una mutazione con difetto di ‘gating’ apre un nuovo capitolo nella terapia di questa malattia – spiega Carlo Castellani, Presidente della Società Italiana Fibrosi Cistica, medico e genetista del Centro Fibrosi Cistica di Verona -Per la prima volta è disponibile una terapia che non agisce sulle manifestazioni cliniche ma piuttosto all'origine del meccanismo patogenetico, migliorando la performance della proteina difettosa. Per la FC si tratta di un momento chiave, molto atteso dai malati, dalle loro famiglie e da tutti gli operatori sanitari coinvolti nell'assistenza e nella cura. La Società Italiana Fibrosi Cistica, insieme alla Lega Italiana Fibrosi Cistica e alla Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi Cistica si sono adoperate perché tutti i pazienti con mutazioni ‘gating’ avessero accesso a questo nuovo approccio terapeutico. Si apre ora una doverosa fase di monitorizzazione dei risultati che otterremo. Ci auguriamo che gli ottimi risultati fin qui ottenuti siano mantenuti nel tempo, e che nuove terapie siano presto disponibili per i pazienti che, non avendo le mutazioni su cui agisce ivacaftor, non possono per ora accedere a questo trattamento.”     RISPOSTE OK - “Il farmaco, già utilizzato presso il nostro centro con procedura di uso compassionevole, ha mostrato risultati sorprendenti - spiega il Prof. Baroukh Maurice Assael, Direttore del Centro Fibrosi Cistica dell'Azienda Ospedaliera di Verona – Abbiamo ottenuto risposte cliniche rapide e durature in termini di migliore nutrizione, aumento di peso, miglioramento della funzione respiratoria, riduzione del fabbisogno di ossigeno, riduzione del fabbisogno di altre terapie.”     SUD - “Le mutazioni ‘gating’ sono più frequenti nel Sud Italia – spiega il Dr. Vincenzo Carnovale, responsabile del Centro di riferimento Fibrosi Cistica dell’Adulto, dell’Università Federico II di Napoli – e il farmaco potrà ora essere prescritto a più di 100 pazienti già diagnosticati in Italia. Il nostro è stato il primo centro italiano a utilizzare ivacaftor, per uso compassionevole, offrendolo a 4 pazienti, sui quali abbiamo ottenuto ottimi risultati. Dopo due-tre settimane di trattamento è stata ottenuta la normalizzazione del test del sudore, grazie al ripristino della funzione proteica. Si tratta di un farmaco di facile somministrazione per il paziente e di facile gestione per il clinico: è costituito da compresse da ingerire durante i pasti, due volte al giorno. Gli effetti collaterali riscontrati sono blandi, nessun paziente ha dovuto interrompere il trattamento a causa di essi. Ora, con l’approvazione in Italia, potremo trattare presso il nostro centro ben 16 pazienti. I pazienti saranno monitorati attentamente, come previsto da AIFA, con il supporto di uno specifico registro. Si tratta di un’operazione importante, già attuata per i pazienti che hanno ottenuto accesso al farmaco attraverso l’uso compassionevole, che ora sarà standardizzata e renderà disponibili dati di grande utilità per il futuro. KALYDECO è un farmaco costoso – conclude Carnovale – che però ha dimostrato di cambiare radicalmente la qualità di vita dei pazienti”.