Insieme per la sindrome di Pitt-Hopkins

Ritardo cognitivo grave con importante compromissione del linguaggio, ritardo delle tappe motorie, deficit neurologici aggiuntivi, quali crisi di iperventilazione o crisi di apnea, difficoltà a...

Ritardo cognitivo grave con importante compromissione del linguaggio, ritardo delle tappe motorie, deficit neurologici aggiuntivi, quali crisi di iperventilazione o crisi di apnea, difficoltà a coordinare i movimenti (atassia), difetti oculari che includono strabismo, miopia e astigmatismo, convulsioni e stipsi. Parole non comuni che spaventano e che evidenziano l'isolamento di genitori e famiglie. Per tutte quelle caratteristiche, insieme ad un carattere dolce e amabile, sono le caratteristiche dei bambini affetti dalla sindrome PTHS, ovvero la sindrome di Pitt-Hopkins una delle malattie genetiche rare con disabilità intellettiva e anomalie fisiche minori. Parole difficili da capire e da spiegare a chi non «combatte» ogni giorno con qualcosa di poco conosciuto, parole che rimbombano nella testa di genitori coraggiosi ma troppo spesso soli. Al momento, infatti, la PTHS più che molto rara, è sottodiagnosticata. Soltanto nel 2007 è stato scoperto che geneticamente la PTHS è causata dalla mancata funzione del gene TCF4 localizzato sul cromosoma 18.La PTHS ora è una condizione emergente nell'ambito di problematiche cliniche caratterizzate da ritardo psicomotorio importante, compromissione del linguaggio ed epilessia. E proprio contro l'isolamento che spesso crea una malattia rara, e per condividere esperienze ed emozioni, i genitori di bambini affetti da PTHS si sono riuniti nell'Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di più - Onlus che sarà presentata sabato 20 settembre nella sala Brasca del Policlinico Gemelli di Roma in occasione del «Pitt-Hopkins Awareness Day -18 settembre». Il ruolo dell'Associazione di famiglie di bambini con PTHS è fondamentale per molti aspetti. Innanzitutto fa uscire le famiglie dall'isolamento della malattia rara ma anche per dare risposte a tanti dubbi, come l'ereditarietà. Di fronte a un figlio con disabilità intellettiva grave, il raggiungimento della diagnosi di causa alleggerisce il peso che grava sulla famiglia di un problema ereditario imponderabile: tutte le mutazioni del gene TCF4 diagnosticate finora sono non sono state trasmesse da un genitore portatore e la coppoia dei genitori ha basso rischio di avere un secondo figlio affetto. Altro compito dell'Associazione sarà promuovere la conoscenza di questa condizione anche nell'ambito medico (pediatri di famiglia e neuropsichiatri infantili). E, last but not least , promuovere la ricerca scientifica, creando anche le basi per la possibilità di ricevere finanziamenti nazionali e internazionali. Di tutto questo si parlerà diffusamente sabato al «Gemelli» di Roma.