«Sapere è importante per non perdere tempo»

Parla Annalisa Scopinaro, mamma di Davide

Davide ha 15 anni, frequenta la scuola della sua città, va in vacanza con la famiglia e gli amici, si diverte a ballare in discoteca, gioca a calcio e magari un giorno diventerà campione di canottaggio. Un ragazzo normale. O meglio, un ragazzo che vive la sua diversità come normalità. Davide è affetto dalla Sindrome di Williams, una malattia genetica rara che si presenta una volta ogni 10.000 nascite. Sostanzialmente è un buco nel cromosoma 7 e consiste in un «disordine neurocomportamentale congenito» che interessa diverse aree dello sviluppo tra cui quella cognitiva, del linguaggio e psicomotoria. È la mamma di Davide, Annalisa, che ci racconta la loro storia. «Ho scoperto che Davide era affetto dalla Williams quando aveva 10 mesi. - spiega - Davide aveva già qualche problema sin dalla nascita, piccole avvisaglie, disturbi al cuore, è rimasto in rianimazione per qualche giorno, insomma, una serie di anomalie». Ma i medici la rassicurano e le dicono che è tutto sotto controllo. Anche una volta tornati a casa dall'ospedale Annalisa continua a notare stranezze nel suo bambino, ma non trova ascolto tra i dottori: «Sono le ansie da mamma» le dicevano. Ma lei, da mamma, sa che c'è qualcosa che non va. Annalisa ha ben impresso nella memoria una delle prime volte che prese in braccio il piccolo Davide: «Mi fece un movimento strano con la lingua - confessa - mi sono subito accorta che era un gesto anomalo». Annalisa vuole andare a fondo e approda all'ospedale pediatrico della sua città, il Mayer di Firenze. Iniziano una serie di analisi e indagini genetiche e si scopre la malattia. «È stata dura non tanto la notizia che Davide fosse affetto dalla sindrome di Williams - spiega Annalisa - quanto l'assenza di informazioni: quindici anni fa in internet si trovava solo qualche articolo redatto da medici americani con notizie piuttosto lapidarie e angoscianti». Si affida allora all' Associazione Italiana Sindrome di Williams (AISW) e inizia sin da subito la sua militanza attiva. «Abbiamo intrapreso una strada completamente nuova, alla ricerca di punti di riferimento e informazioni concrete». Oggi Annalisa Scopinaro è Presidente regionale della AISW Toscana Onlus. «Anni fa io ho fatto tanta fatica e ho sprecato molto tempo prezioso - sottolinea la Presidente - il nostro obiettivo come associazione è quello che i genitori di oggi possano, sin da subito partire, da un gradino più alto rispetto a noi tempo fa. Offriamo loro un percorso già avviato, informazioni e una serie di servizi, dai cicli di psicoterapia per i bambini, alle terapie preventive o accordi con cooperative di educatori che possano aiutare i ragazzi nello studio. La collaborazione con le Istituzioni rimane fondamentale e la base da cui partire » . Annalisa conclude, con voce ferma ma serena, lasciandoci un' ultima testimonianza: «Anche per quanto riguarda le malattie rare si può fare molto, ma solo se lo si fa insieme». Non è retorica dire che l'unione fa la forza. Sopratutto in questi casi.