Il G-Test manda in soffitta l'amniocentesi

Solo certezze da Bioscience Genomics, Spin Off dell'Università di Roma Tor Vergata

Prendete sei giovani ricercatori come “bio” comanda, assunti a tempo indeterminato. Una università come quella di Roma Tor Vergata che, contro i cervelli in fuga, diventa Spin Off e manda a Hong Kong i suoi migliori biologi per imparare a usare un nuovo test genetico che rileva le malformazioni del feto dal sangue della mamma. Miscelate con energia e aggiungete una validazione su oltre 600mila test (di cui quasi 150mila pubblicati su importanti riviste internazionali) rispetto ai 35mila di altre aziende (che si limitano a una casistica pubblicata di 194 test). Quello che ottenete si chiama G-Test (Genetic Test) ed è prodotto da Bioscience Genomics. Alternativa all'amniocentesi, crollata del 70% negli ultimi 2 anni (come sottolinea il professor Massimo Giovannini, direttore del Dipartimento materno infantile della ASL Roma 3) si tratta di un test genetico. Attenzione, perché non è il primo, né l'unico sul sangue materno ma è il migliore al mondo per sensibilità e accuratezza del risultato. Inoltre è rigorosamente made in Italy.     SICUREZZA - Presenta la più alta percentuale di sensibilità per lo screening della Trisomia 21 (99,17%) e della Trisomia 13 (100%) e il minor rateo di falsi positivi (0,05% e 0,04%). Inoltre include automaticamente l'analisi delle aneuploidie dei cromosomi sessuali, delle Trisomie 9, 16 e 22 e di 9 sindromi da delezione, anomalie caratterizzate dall'assenza di un tratto di cromosoma e quindi dei geni localizzati sul frammento mancante.   POSSIBILITA' - Siamo d'accordo a quanto dice il professor Giuseppe Novelli, rettore dell'Università di Roma ‘Tor Vergata' e direttore del Dipartimento di Genetica Umana: “Test infallibili non esistono, perché esiste sempre un 3% di possibilità che il figlio nasca con gravi disabilità dovuta alla mutazione continua del DNA dei genitori”. Ma la validità di un test genetico è data dal basso numero di falsi positivi e dalla sua sensibilità. La sensibilità è la capacità del test di individuare correttamente i feti affetti dalle anomalie oggetto del test; il G-test ha un valore predittivo negativo maggiore del 99,99% , vale a dire, ad esempio, che se il test indica che un feto non è affetto da Sindrome di Down ,questa valutazione risulterà corretta con una probabilità del 99,99%. Grazie anche alla bassissima percentuale di "falsi allarmi" provocati dai Falsi Positivi (circa lo 0,05%)si riduce drasticamente il rischio di far sottoporre gestanti risultate ad alto rischio di avere un figlio Down ad approfondimenti invasivi non necessari, con relativo rischio abortivo.     TEMPI E NON INVASIVITA' - Inoltre è importante sapere che, a fronte di gravidanze sempre più tardive, il G-Test può essere effettuato dalla 10settimaa di gravidanza. Contro l'amniocentesi, possibile solo dopo la 15-18ma settimana. Che dire poi della non invasività? La mamma deve fare solo un prelievo del sangue. Poi il campione viene analizzato e, tempo una settimana al massimo, si hanno i risultati. Rigorosamente trascritti in lingua italiana, anche se il committente richiede l'esame a Nairobi. Unico neo il costo: 680 euro. Il Servizio Sanitario Nazionale è ancora sordo rispetto questo screening genetico basato sul sequenziamento di frammenti di DNA fetale libero circolante nel sangue della gestante. In fondo è la giusta conseguenza all'intuizione di Dennis Lo, scienziato di Hong Kong che nel 1997 ha scoperto la presenza del Dna del bambino nel plasma della madre. Per sfruttare quell'osservazione ci sono volute le potenti tecnologie di oggi, capaci di sequenziare grandi volumi di Dna a costi e tempi ridotti, ma l'università di Tor Vergata merita l'alloro. Noi de Il Tempo siamo stati invitati nei laboratori e abbiamo visto il percorso, la sicurezza, i macchinari e le accortezze usate dal team che analizza la provetta di sangue con una dovizia che sfocia nel maniacale. Abbiamo indossato cuffie, copriscarpe, camici e mascherine per poter raccontare ai nostri figli anche che è giunto il giorno in cui, il tanto temuto ago nella pancia,è diventato una storia da nonne.