Ecco i segreti della super amniocentesi

Rivoluzione italiana nella diagnosi prenatale grazie alla sequenza rapida del dna Ngpd individua l'80 per cento delle malattie. Una garanzia per genitori e medici

La stragrande maggioranza dei difetti congeniti prescinde dall'età e dalla familiarità. Circa 3.000.000 di italiani sono affetti da malattie genetiche, anche gravissime. Quasi tutte sono state una "sorpresa" alla nascita poiché insorgono come nuovi errori genetici o si nascondono nel Dna dei genitori. È un dato epidemiologico appurato che circa 6 bambini su 100 alla nascita presentano malformazioni non riconosciute in utero. Si calcola che circa il 20% dei ricoveri in ospedali pediatrici, entro il primo anno di vita, dipenda da malattie genetiche. La Diagnosi Prenatale, dall'introduzione delle metodologie di studio del Dna è diventata sempre più approfondita fino a quando, improvvisamente, la scienza genetica ci ha messo in mano uno strumento di rivoluzionaria potenza diagnostica: il sequenziamento rapido del Dna. La presa di coscienza che, dall'incredibile progresso scientifico del rapido sequenziamento del genoma, avvenuta solo 4 anni or sono, si potesse, immediatamente, stravolgere la diagnostica in medicina, ha avuto un effetto nella scienza medica, paragonabile, per molti aspetti, a quella che fu l'introduzione della penicillina. Dell'incredibile balzo scientifico è stato primo testimone mediatico Mark Johnson che ha vinto il Pulitzer raccontando, nel 2011, come questa sorprendente possibilità di aprireuna finestra sul nostro Dna, sia stata immediatamente in grado di salvare un bambino di 4 anni da una malattia "oscura" e, fino ad allora, indiagnosticabile.Next generation prenatal diagnosis (Ngpd): così sono state chiamate la Villocentesi e l'Amniocentesi Genomica di ultima generazione attraverso le quali, solo oggi, si possono identificare centinaia di patologie di cui il feto potrebbe essere affetto o portatore. I ricercatori della Sidip (lo studio è stata pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Journal Of Prenatal Medicine) hanno applicato per primi la Next generation sequencing (Ngs), ossia il sequenziamento rapido del dna, alla diagnosi prenatale scoprendo quella che poi è stata denominata next generation prenatal diagnosis (Ngpd), detta impropriamente Super-Amnio e Super-Villocentesi.]Così, mentre un tempo la normale amniocentesi e villocentesi erano in grado di analizzare solo il numero dei 46 cromosomi, oggi è possibile studiarne l'intima struttura: se un cromosoma fosse un grattacielo di milioni di piani, l'attuale tecnica dà la possibilità di controllarne ogni singolo mattone. Si possono così escludere anche le più rare e gravissime patologie genetiche, dalle cardiopatie congenite, alle malattie cerebrali, ai nanismi, alle forme di autismo conosciute, ai ritardi mentali sindromici. Le famiglie che vogliono essere informate correttamente sullo stato di salute del nascituro, devono sapere che da oggi la scienza permette, in larga misura, di dare risposte certe fin dal terzo mese di gravidanza tramite una semplice villocentesi o nel quarto con una banale amniocentesi. I medici stessi, sotto la spinta delle ultime pronunce della Cassazione, sono obbligati a informare correttamente i genitori che esiste la possibilità di "sapere". Noi ginecologi sappiamo bene che, oramai, la responsabilità di una nascita indesiderata di un figlio affetto da una delle centinaia di malattie ricade su noi stessi allorché, invece di informare sulle reali potenzialità diagnostiche della scienza, avessimo prescritto imprecisi test di screening, orientando impropriamente la scelta dei genitori che, come vuole il Legislatore, deve essere libera, informata e consapevole. * segretario generale Sidip Italian Collegeof Fetal Maternal Medicine