Ogni terapia oggi disponibile in corsia ha alle spalle molti anni di lavoro. Tra la prima osservazione di laboratorio e l'arrivo di un farmaco ai pazienti si susseguono le verifiche sperimentali, gli studi clinici sulle persone, la valutazione delle autorità regolatorie: un percorso lungo, che procede per gradi e che ha bisogno di poter contare su risorse distribuite nel tempo, perché ogni fase costruisce sulla precedente.
Questo lavoro non conosce battute d'arresto. La ricerca biomedica avanza in modo continuo, e ogni anno fa registrare risultati e progressi significativi negli ambiti più diversi.
I risultati più recenti, dall'oncologia alle neuroscienze
Gli avanzamenti degli ultimi anni si concentrano soprattutto sulla precisione: terapie e strumenti diagnostici sempre più mirati sulle caratteristiche specifiche di una malattia. L'oncologia offre l'esempio più evidente.
Nel gennaio 2025 la Food and Drug Administration statunitense ha approvato per uso clinico la combinazione di sotorasib e panitumumab nei pazienti con tumore del colon-retto portatori di una mutazione del gene KRAS. Il risultato ha un valore che va oltre il singolo farmaco: le proteine prodotte da quel gene, alterate in una quota rilevante anche dei tumori del polmone e del pancreas, erano rimaste a lungo fuori dalla portata dei composti disponibili, e l'approvazione conferma che quella strada è percorribile.
Sul fronte immunologico si stanno muovendo i vaccini terapeutici, che potenziano la risposta dell'organismo contro un tumore già presente. Nel 2025 alcuni studi su gruppi ristretti di pazienti hanno mostrato che vaccini disegnati sulle mutazioni specifiche di un singolo tumore riescono a indurre risposte immunitarie efficaci. I dati andranno confermati su numeri più ampi prima di tradursi in pratica clinica, ma la direzione è tracciata.
Un contributo rilevante arriva dalle tecnologie di calcolo, che stanno accorciando la fase in cui si cercano le molecole candidate. Uno studio pubblicato su Nature Biotechnology ha descritto un algoritmo quantistico applicato proprio al bersaglio KRAS: il modello ha esplorato uno spazio chimico di circa un milione di composti ed è arrivato alla sintesi e alla validazione di molecole potenzialmente terapeutiche, con tempi che i metodi tradizionali non consentono.
Nelle neuroscienze, alcuni gruppi di ricerca hanno decodificato parole e frasi semplici leggendo direttamente i segnali cerebrali, senza ricorrere a impianti chirurgici. Le interfacce non invasive aprono prospettive concrete per i pazienti con paralisi o con disturbi gravi del linguaggio, che oggi dispongono di opzioni comunicative limitate.
I progressi nel campo delle malattie genetiche rare
Uno degli ambiti in cui la ricerca ha registrato i progressi più rilevanti è quello delle malattie genetiche rare, patologie causate da un'alterazione del DNA che colpiscono singolarmente pochissime persone. È qui che sono state messe a punto per la prima volta le terapie avanzate, come la terapia genica e l'editing genetico, che intervengono sul materiale genetico delle cellule anziché sui sintomi; le stesse tecniche si sono poi rivelate promettenti per i tumori, per alcune malattie croniche e per il trattamento di ustioni e lesioni gravi.
Il percorso che porta dal laboratorio al farmaco si è chiuso in più occasioni, grazie alla ricerca finanziata da Fondazione Telethon, ente in prima linea dal 1990 per quello che riguarda le malattie genetiche rare. La terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, malattia neurodegenerativa che nelle forme infantile e giovanile compromette progressivamente le funzioni motorie e cognitive, è diventata un medicinale disponibile nell'Unione Europea dal 2020 e negli Stati Uniti dal 2024. Prima ancora era arrivata all'approvazione in Europa la terapia genica per l'ADA-SCID, una rara immunodeficienza che compromette gravemente il sistema immunitario ed espone i pazienti a infezioni fin dai primi mesi di vita. Il caso più recente riguarda invece la sindrome di Wiskott-Aldrich, grave malattia genetica del sangue che causa immunodeficienza. La terapia genica sviluppata per trattarla ha ottenuto il via libera della Food and Drug Administration il 10 dicembre 2025 e l'autorizzazione all'immissione in commercio da parte della Commissione Europea il 9 gennaio 2026, sulla base del parere positivo espresso poche settimane prima dal Comitato per i medicinali per uso umano dell'Agenzia Europea per i Medicinali.
Come funziona la ricerca scientifica in Italia
Risultati di questo tipo poggiano su un sistema che ogni Paese organizza a modo suo. In Italia la ricerca scientifica è portata avanti da soggetti diversi, pubblici e privati, ciascuno con un raggio d'azione proprio.
Il coordinamento della ricerca pubblica fa capo al Ministero dell'Università e della Ricerca, che ne definisce gli indirizzi e ne programma le linee di intervento. Sul terreno operano soprattutto le università, dove si concentra una parte consistente dell'attività scientifica e dove si formano i ricercatori, e gli enti pubblici di ricerca: il Consiglio Nazionale delle Ricerche, che copre pressoché tutte le discipline con la propria rete di istituti, l'Istituto Superiore di Sanità per l'ambito sanitario, gli Istituti di ricovero e cura a carattere scientifico, che affiancano l'attività clinica sui pazienti alla ricerca biomedica.
Il versante privato ha due anime distinte. Le imprese conducono ricerca nei propri laboratori, con una concentrazione marcata nelle aziende di maggiori dimensioni e in alcuni comparti industriali. Gli enti del terzo settore, invece, lavorano su ambiti circoscritti che scelgono in base alla propria missione, e destinano la maggior parte della loro attività al campo medico-sanitario, comprese aree su cui l'attenzione degli altri attori resta contenuta.
A tenere insieme soggetti così diversi è un metodo condiviso di valutazione dei progetti, la peer review: le proposte vengono esaminate da commissioni scientifiche indipendenti, spesso composte anche da studiosi stranieri, che ne giudicano originalità, fattibilità, impatto atteso e competenza del gruppo di lavoro. È lo standard adottato a livello internazionale per stabilire quali progetti meritino di essere portati avanti.
Per approfondire come tutto questo venga sostenuto sul piano economico, vi invitiamo a leggere l'approfondimento dedicato al finanziamento alla ricerca scientifica in Italia realizzato da Fondazione Telethon.
Verso una medicina costruita sul profilo del singolo paziente
La direzione dei prossimi anni si intravede già nei risultati raccolti finora. Le terapie tendono a farsi sempre più specifiche, calibrate sulle caratteristiche genetiche del singolo paziente anziché sulla categoria diagnostica a cui appartiene, e questo cambia anche il modo in cui vengono progettate le sperimentazioni, che devono funzionare su gruppi di persone ristretti.
Il secondo fronte è la diagnosi. Individuare una malattia prima che compaiano i sintomi amplia la finestra in cui un intervento può modificare il decorso, e su questo terreno si concentrano ricerche che riguardano tanto le patologie diffuse quanto quelle rare. Gli strumenti di calcolo avanzato continueranno ad accorciare i tempi della scoperta, affiancando la verifica clinica, che resta il passaggio in grado di stabilire se una molecola funziona davvero.
Il filo che tiene insieme questi percorsi è la continuità. La ricerca dà i suoi frutti quando può contare su risorse stabili nel tempo, perché ogni fase poggia sui risultati di quella precedente: è questa continuità che permette a un'intuizione di laboratorio di arrivare fino ai pazienti.