I malati di distrofie miotoniche non sono più leoni solitari

Sono come leoni coraggiosi ma fino a ieri erano solitari. Ottocento malati, la punta dell’iceberg, riuniti nella prima associazione di pazienti con le distrofie miotoniche. L’associazione che si chiama Di.Mio. è stata presenta al Forlanini nella Giornata delle malattie rare, organizzata dalla genetista Paola Grammatico, direttrice del Dipartimento di genetica Università La Sapienza - San Camillo Forlanini. Presidente della neonata associazione la dottoressa Francesca Armellini, vicepresidente Sergio Prestia, ispirata dai prof. Roberto Massa, neurologo e docente presso il policlinico universitario Tor Vergata, e dal neurologo Antonio Petrucci, e il dottor Sandro Costanzi Torrini del San Camillo Forlanini. «Abbiamo formato un network tra i centri romani specializzati in questa patologia - spiega Massa - che comprende anche i centri del policlinico Gemelli e del policlinico Sant’Andrea. Il primo obiettivo di questo network - continua - è stato quello di fare uno studio epidemiologico, una stima aggiornata dei pazienti con distrofie miotoniche residenti nella regione che prima non esisteva». La patologia è la più «frequente» forma di distrofia muscolare negli «adulti», che colpisce quasi tutti gli organi e sistemi, e non c’è ancora una terapia per fermarla anche se sono in campo studi sperimentali per bloccarla. «L’associazione - conclude Massa - va a colmare un vuoto perché pur essendo la distrofia muscolare piàù frequente negli adulti questi malati non avevano ancora una voce organizzata». «Rendiamo onore a queste pesone che non si nascondono nella loro sofferenza ma con grande dignità diventano una risorsa per tutti gli altri - ha detto il direttore generale del San Camillo Forlanini - Le malattie rare non hanno confini. Necessitano di un impegno a livello naizonale e internazionale e richiedono pool di specialisti che ruotino intorno al paziente (come felicemente accade al San Camillo per la sclerosi multipla ndr.), affinché non siano più i malati che corrono alla ricerca disperata di specialisti». Tra i relatori, Carlo Dionisi Vici (patologia metabolica dell’Ospedale Bambino Gesù), Silvia Majore, Elisabetta Zachara, Sandro Costanzi, Roberto Massa, Salvatore Antonelli, Giacinto A. Marrocco, Marco Castori, Giovanna Zambruno, Gregorino Paone, Lucia Pedace.