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Lo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine e coordinato da Luca Persani, è firmato da un team dell'università degli Studi di Milano e dell'Istituto auxologico italiano cittadino. Gli scienziati sono partiti dalla diagnosi della malattia in un ragazzino di 11 anni, e alla fine sono arrivati a osservare lo stesso difetto genetico anche nella sorella maggiore 33enne, in attesa del terzo bebè. Nella famiglia sotto la lente degli scienziati meneghini - spiega una nota della Statale di Milano - l'azione del neuropeptide ipotalamico Trh era completamente annullata dalla mancanza del corrispondente recettore (Trh-r). In altre parole, nei pazienti che su base genetica mancano del recettore Trh-r, i dati evidenziano una ridotta produzione di ormone tiroideo (tiroxina), causata da un insufficiente stimolo "a monte" da parte dei centri regolatori ipotalamo-ipofisari. La nuova malattia è stata inizialmente diagnosticata nel ragazzino 11enne dalla Pediatria di Brescia, che indagava sulle ragioni di un ritardo di crescita in statura associato ad apatia, stanchezza e scarso rendimento scolastico. Ma la peculiarità dello studio riguarda la sorella maggiore che è risultata portatrice di tale difetto genetico solo a 33 anni.

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13/02/2009